Prenatale diagnose en trisomieë — Graad 12 Lewenswetenskappe

Waarom voor geboorte toets?

Sommige genetiese versteurings, veral trisomieë (drie kopieë van een chromosoom in plaas van twee), kan voor geboorte opgespoor word. Uitslae help ouers en dokters om sorg te beplan, om die geboorte voor te berei, en om ingeligte besluite te neem.

Prenatale diagnose kontroleer die chromosoomgetal en -struktuur. Baie enkelgeen-versteurings (soos sistiese fibrose) kan ook getoets word as ’n familie ’n bekende risiko het.

Prenatale toetse

Amniosentese — ’n fyn naald word deur die buikwand in die vrugwaterssak gesteek om ’n klein monster vrugwater op te trek. Die vloeistof bevat foetale selle, wat in die laboratorium gekweek word en waarvan die chromosome ondersoek word. Dit word gewoonlik vanaf ongeveer week 15 van swangerskap gedoen.
Korioniese villi-monsterneming (KVM) — ’n klein monster van die korioniese villi (plasentaweefsel) word geneem, gewoonlik by ongeveer week 10 tot 13. Uitslae kom vroeër as by amniosentese.

Risiko: albei toetse dra ’n klein risiko van miskraam. Hulle word aangebied wanneer die voordeel om die uitslag te ken na raming groter is as daardie risiko, en die ouers gee ingeligte toestemming.

’n Karyotipe lees

’n Karyotipe is ’n geordende prent van ’n persoon se chromosome, in homoloë pare gerangskik volgens grootte, posisie van die sentromeer en bandpatroon. ’n Normale menslike karyotipe het 46 chromosome (23 pare): 22 outosomale pare en een paar geslagschromosome (XX by ’n vrou, XY by ’n man).

✏️ Uitgewerkte voorbeeld

1Tel die chromosome. Die karyotipe wys 47 chromosome, met drie kopieë van chromosoom 21.

2Normale getal = 46. ’n Ekstra chromosoom gee 47, dus is dit ’n getalafwyking: trisomie.

3Omdat die ekstra chromosoom nommer 21 is, is die diagnose trisomie 21 (Down-sindroom).

Trisomieë en nie-disjunksie

Trisomie	Ekstra chromosoom	Toestand
Trisomie 21	Chromosoom 21	Down-sindroom
Trisomie 18	Chromosoom 18	Edwards-sindroom
Trisomie 13	Chromosoom 13	Patau-sindroom

Trisomieë ontstaan gewoonlik deur nie-disjunksie: ’n paar homoloë chromosome (of susterchromatiede) skei nie tydens meiose nie. Een gameet kry dan ’n ekstra kopie, en na bevrugting het die sigoot drie kopieë. Die risiko van nie-disjunksie neem by die moeder toe met ouderdom, wat ouderdom ’n sleutelrisikofaktor maak.

Antwoord in jou oefeningboek en maak dan elke memorandum oop om jou werk na te sien.

Vraag 1 · (3 punte)

Beskryf amniosentese, insluitend wanneer dit uitgevoer word en watter selle ondersoek word.

Wys memorandum

’n Fyn naald word deur die buikwand in die vrugwaterssak gesteek, gelei deur ultraklank ✓. ’n Klein monster vrugwater word vanaf ongeveer week 15 opgetrek ✓. Foetale selle in die vloeistof word in ’n laboratorium gekweek en hul chromosome ondersoek (karyotipe) ✓.

Vraag 2 · (4 punte)

Vergelyk amniosentese en korioniese villi-monsterneming. Gee EEN voordeel van KVM en EEN rede waarom die ouers ingeligte toestemming moet gee voor enige toets.

Wys memorandum

Amniosentese neem vrugwater vanaf ongeveer week 15; KVM neem plasentaweefsel (korioniese villi) by ongeveer week 10–13 ✓✓.
Voordeel van KVM: dit kan vroeër gedoen word, dus kom uitslae gouer ✓.
Toestemming is nodig omdat albei toetse ’n klein risiko van miskraam dra en die uitslae tot moeilike besluite kan lei ✓.

Vraag 3 · (5 punte)

’n Karyotipe van ’n fetus wys 47 chromosome, insluitend drie kopieë van chromosoom 18. (a) Gee die diagnose. (b) Verduidelik hoe die ekstra chromosoom tydens meiose kon ontstaan. (c) Noem die toestand.

Wys memorandum

(a) Trisomie 18 ✓
(b) Nie-disjunksie ✓: die chromosoom-18-paar (of sy susterchromatiede) het nie tydens meiose geskei nie ✓, dus het een gameet twee kopieë van chromosoom 18 gekry; bevrugting deur ’n normale gameet het drie kopieë gegee ✓.
(c) Edwards-sindroom ✓

Vraag 4 · (4 punte)

Verduidelik waarom die risiko van trisomie met moederlike ouderdom toeneem, en gee die betekenis van die term nie-disjunksie.

Wys memorandum

Nie-disjunksie is wanneer homoloë chromosome of susterchromatiede nie tydens meiose skei nie ✓✓.
’n Vrou se oösiete begin meiose voor sy gebore word en bly baie jare onderbreek ✓; hoe langer hulle wag, hoe groter is die kans dat chromosome verkeerd skei ✓.